代謝組學(xué)的概念最初由英國(guó)帝國(guó)理工學(xué)院的尼克爾森教授等人提出，他們提出對(duì)生物系統(tǒng)因病理生理或基因改變等刺激導(dǎo)致的動(dòng)態(tài)多參數(shù)代謝應(yīng)答的定量測(cè)定即為代謝組學(xué)。代謝組學(xué)的焦點(diǎn)在于機(jī)體代謝過(guò)程中小分子物質(zhì)的變化，這種變化能夠體現(xiàn)細(xì)胞或組織對(duì)外來(lái)刺激或基因改變的應(yīng)答規(guī)律。

有生命存在即有代謝過(guò)程的發(fā)生，而代謝過(guò)程中產(chǎn)生的各種小分子物質(zhì)是了解生命變化的一個(gè)重要媒介，代謝組學(xué)作為一種重要的研究工具能夠捕捉這種媒介的動(dòng)態(tài)變化為科學(xué)研究和實(shí)際應(yīng)用提供信息。目前代謝組學(xué)已經(jīng)在一些研究領(lǐng)域得到研究和應(yīng)用，如疾病診斷、發(fā)病機(jī)制研究、中醫(yī)藥現(xiàn)代化、藥物毒理及安全評(píng)價(jià)、植物、微生物、環(huán)境、營(yíng)養(yǎng)等研究。

相比基因和蛋白質(zhì)的研究來(lái)說(shuō)，對(duì)機(jī)體代謝產(chǎn)物進(jìn)行深入研究可以判斷機(jī)體是否處于正常狀態(tài)，并且許多公司通過(guò)市場(chǎng)研究發(fā)現(xiàn)，健康人并不希望進(jìn)行基因型分析，因此基因組學(xué)在臨床上的應(yīng)用存在很大局限，而相比來(lái)說(shuō)代謝組學(xué)需要提供的個(gè)人信息更少，且費(fèi)用較低容易被大眾所接受。研究人員也可以通過(guò)代謝組學(xué)篩檢出代謝產(chǎn)物然后通過(guò)基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)進(jìn)一步加以研究。

目前代謝組學(xué)研究人員已經(jīng)對(duì)一些疾病進(jìn)行了研究。苯丙酮尿癥  （PKU）的發(fā)生主要是由于缺失將苯丙氨酸水解成酪氨酸所必須的苯丙氨酸水解酶基因，導(dǎo)致血液中苯丙氨酸累積造成的。如果該疾病在嬰兒出生后九個(gè)月內(nèi)沒(méi)有得到檢出，就會(huì)對(duì)嬰兒大腦造成嚴(yán)重?fù)p傷。這種疾病通噴霧干燥機(jī)過(guò)簡(jiǎn)單的血樣和尿素化驗(yàn)就可以確診，而血樣和尿素化驗(yàn)以后也將成為代謝指紋研究方法的一部分。研究人員不僅希望能夠找到用于疾病診斷的標(biāo)志物，還希望借助代謝組學(xué)的方法找到疾病的治療方法。

目前代謝組學(xué)研究人員已經(jīng)對(duì)一些疾病進(jìn)行了研究。苯丙酮尿癥  （PKU）的發(fā)生主要是由于缺失將苯丙氨酸水解成酪氨酸所必須的苯丙氨酸水解酶基因，導(dǎo)致血液中苯丙氨酸累積造成的。如果該疾病在嬰兒出生后九個(gè)月內(nèi)沒(méi)有得到檢出，就會(huì)對(duì)嬰兒大腦造成嚴(yán)重?fù)p傷。這種疾病通過(guò)簡(jiǎn)單的血樣和尿素化驗(yàn)就可以確診，而血樣和尿素化驗(yàn)以后也將成為代謝指紋研究方法的一部分。研究人員不僅希望能夠找到用于疾病診斷的標(biāo)志物，還希望借助代謝組學(xué)的方法找到疾病的治療方法。